27. alea
edukiak
edukiak
Udarregi Ikastola

erreportaje nagusiaerreportaje nagusia

SENDAGAIRIK GABE HIL ALA BIZI

irudia

Euskal Herrian Sanfilippo gaixotasunaren pare bat kasu agertu dira, eta diru laguntza txiki bat eskatu zuten familiek tratamendua ordaindu ahal izateko. Inork ez zuen gaixotasunaren berri. Arrazoi horrengatik Sanfilippo-ri buruzko erreportaia egitea egokia dela iruditu zaigu.

Sanfilippo sindromea gaixotasun hereditarioa da. Lisosomek gorputzak behar ez dituen material konplexuak birziklatzen laguntzen duten entzima ezberdinak dituzte, gure gorputzak entzima falta duenean deskonposatu beharreko materiala zeluletan pilatzen da eta ondorio suntsitzaileak ditu organismoan. Horren eraginez buruko hondamena, hiperaktibitatea eta joera suntsigarriak dituen sintomak ekar ditzake eta denborarekin nerabezaroan hiltzea.

NOLA HEREDATZEN DA

Haurdunaldi berri bakoitzean seme-alabek gaixotasuna edukitzeko arriskua %25-ekoa da. Zientziak arrisku hau saihesteko aukera batzuk ematen ditu: diagnostiko genetikoaren aurre-inplantazioa eta haurdunaldian zehar test bat egitea, nahiz eta bi aukera hauek arazoak ekar ditzaketen eta pertsona bakoitzean eragin ezberdinak dituzten.

Haurdunaldian gaixotasuna aurkitzean garrantzitsuena tratatzea da.

Gaur egun ez dago gaixotasun honentzako berariazko tratamendurik, zainketa paliatiboak bakarrik. Hala ere, orain arte AEB-n egin diren ikerketek emaitza onak eman dituzte. Tratamendu honekin bizi itxaropena berreskuratu daiteke.

SINTOMAK

Lehen sintomak 2-4 urte bitartean agertzen dira, kasu batzuetan hiperaktibitatea eta ikasteko arazoekin nahastu daiteke. Sintoma hauei ezaugarri fisikoak gehitu ezkero; adibidez: arnasketa, belarri infekzioak, ile lodia, bekain ilez sarriak... Orduan Mukopolisakaridosis III tipoa edo Sanfilippo gaixotasuna da.

Gaixotasun honek hiru sintoma nabarmen ditu:

Beherakoak: oso ohikoak dira ume hauengan eta nahiz eta guztiz kontrola ditzakeen dietarik ez egon, gurasoek umeen beherakoan eragina dituzten elikagaiak saihesten dituzte. Askotan umeei kentzen dieten elikagaiek glutena, laktosa eta azukre zuria dutenak dira.

Ikasteko zailtasunak: Ume hauengan ohikoa da eta horregatik gomendagarria da haiek beraien ikastetxean, logopeda eta psikoterapeutaren beharrezko laguntza guztiak izatea.

Esfinterraren kontrola galtzea: askotan ez da erabatekoa izaten, baina denborarekin bezala erabat galdu daiteke.


NOLA IRITSI DIAGNOSTIKORA

Gaixotasun hau lehenengo bi eta sei urte artean diagnostikatzen da, herrialdearen arabera. Behin III tipoko Mukopolisakaridosis posible bat susmatzen denean, lehen pausoa pixaren analisi bat ( Berry-ren testa ) egitea da Heparan sulfato substantziaren kontzentrazio handiak bilatzeko. Puntu hau egiaztatzean fibroblastosen analisi bat egin behar da zein entzima den zehazteko.

Azkenik mutazioa bi arrazoigatik ezagutzea garrantzitsua da:

-Gurasoen jaio aurrekoen diagnostikoari etekina atera diezaiokete etorkizuneko haurdunaldietan.

-Biopsia korialagatik test bat egin daiteke azken hilekotik 12 eta 15 aste pasatu direnean.

OHIKO ARAZOAK

-Arnas, sudur eta belarrietako adenoideetako eta amigdaletako infekzioa.

-Psikomotrizitatea: Zailtasunak izan ditzakete ibiltzen ikasteko edo oreka mantentzeko, eta erorketak ohikoak izaten dira. Artikulazioetako, Mukopolisakaridosis metaketak eragina izan dezake ehun elastikotasunean, eta beraz, gorputz- adar batzuen mugimenduari eragin diezaioke. Ukondoen irekitze osatugabea, behatzetan baldartasuna, aldakan eta orkatiletan zurruntasuna... Ariketa jarduera oso garrantzitsua da umeentzat, eta bereziki sindrome honekiko kaltetuentzat. Ibiltzea, bizikletan ibiltzea, igeri egitea, salto egitea... Psikomotrizitate fina eta kontzentrazioa lantzeko puzzle errazekin... lan ditzakegu.

-Hiperaktibitatea eta jarrera gora-beherak ohikoak dira eta beharbada alderdi zailenak dira. Nekea, antsietatea eta loaren nahastea sor ditzake.

Eta bukatzeko aipatu beharra dago hainbat familia gaixotasunarekin bizi direla, laguntza beharrean alegia, ezin dute tratamendua ordaindu eta beraien seme-alabak hil ala bizian daude tratamendurik gabe, horregatik Euskal Herri mailako biztanleok laguntzeko aukera anitzak ditugu.

http://www.stopsanfilippo.org/historia/oier/


Azalera itzuli